Această afecțiune rară a primit doar recent recunoașterea ca entitate în sine și este posibil să reprezinte o patologie cu adevărat nouă. La o inspecție superficială seamănă cu un penis îngropat, dar o examinare mai atentă dezvăluie un sac prepuțial enorm de încăpător, înghițind întregul corp penian și scrotul superior (determinând termenul „vezică prepuțială”).
Urina se scurge mai mult sau mai puțin continuu din orificiul prepuțial și, deși sacul încăpător umplut cu urină poate fi golit cu ușurință prin compresie, nu există niciodată un flux urinar normal. Corectarea megapreputului congenital poate fi o provocare tehnică semnificativă și este necesară o experiență considerabilă pentru a obține un rezultat cosmetic bun.
Principalele probleme provin dintr-o deficiență a pielii corpului penisului, o absență a unghiurilor penopubiene și penoscrotale definite și un exces marcat de „mucoasă” prepuțială internă. Au fost descrise diferite proceduri de reconstrucție care au ca rezultat circumcizia penisului.