Ce este hipospadiasul?

Hipospadiasul este o malformație congenitală ce presupune deschiderea uretrei (canalului urinar) pe fața de jos a penisului. Deschiderea uretrei poate fi localizată oriunde de-a lungul glandului, corpului penisului, scrotului sau chiar în perineu (sub scrot).

Este o afecțiune întalnită des la băieți, în medie la 1 din 150 - 300 de cazuri și extrem de rară la fete - 1 din 500.000 de cazuri.

Termenul de hipospadias provine din limba greacă, unde "hypo" înseamnă "dedesubt" iar "spadon" înseamnă "fisură, crăpătură".

Diagnosticul de hipospadias se pune pe baza examenului clinic și presupune de obicei prezența a 3 criterii:

• deschiderea uretrei pe partea de jos a penisului
• încurbarea penisului în jos (apare în >90% din cazuri)
• formarea incompletă a prepuțului, având aspect de "glugă".

O definitie clară și simplă a hipospadiasului este dificil de stabilit deoarece este o malformație complexă ce presupune mult mai mult decât doar deschiderea anormală a uretrei pe fața de jos a penisului. Aceste aspecte vor fi prezentate în cele ce urmează.

Hipospadiasul este o anomalie de dezvoltare a penisului în perioada intrauterină, începând cu săptămânile 10 - 12 de viață. Până la acest moment, organele sexuale nu sunt diferențiate în cele masculine și cele feminine. După această perioadă, sub influența hormonilor androgeni și anti-Mullerian, organele sexuale se vor diferenția în cele masculine. În absența stimulării acestor hormoni, se vor forma organele sexuale feminine. Apariția hipospadiasului este cauzată de oprirea dezvoltării normale a penisului.

Factori de risc

Chiar dacă nu s-a dovedit științific o cauză directă, responsabilă de apariția hipospadiasului, câțiva factori de risc au fost asociați mai frecvent cu apariția acestuia, precum:

• insecticidele și pesticidele folosite în alimentație (diclorodifeniltricloroetan)
• ftalați - DEP (dietilftalat) și DBP (dibutilftalat) folosiți în spray de păr și cosmetice
• expunerea în timpul primului trimestru de sarcină la: metale grele, solvenți, vopseluri, diluanți, cerneluri, lipici, fum
• fumatul activ sau pasiv în timpul sarcinii
• fertilizarea în vitro
• injectarea intracitoplasmatică cu spermă (ICSI)
• expunerea intrauterină la dietilstilbestrol (estrogen nesteroidian)
• Vinclozilin (fungicid) folosit în timpul sarcinii
• tratamentul hormonal cu progesteron în timpul sarcinii
• Loratadine (antihistaminic) pentru tratamentul alergiei în timpul sarcinii
• Topamax (antiepileptic și împotriva migrenelor) folosit în timpul sarcinii
• citostaticele administrate în timpul sarcinii
• anestezicele administrate în timpul sarcinii
• antibioticele administrate în timpul sarcinii: macrolide (eritromicina, claritromicina, azytromicina etc)
• administrarea excesivă a vitaminei E în timpul sarcinii
• deficiența de vitamină B12 în timpul sarcinii
• secreția insuficientă de testosteron al fătului
• numărul insuficient de receptori pentru testosteron
• restricția de creștere intrauterină, asociată cu greutate scazută la nastere
• insuficiența placentară, asociată cu niveluri scăzute de hCG și lipsa senzației de greață în primul trimestu
• factori ereditari, atât din partea tatălui cât și din partea mamei (60-80% transmisibilitate). Șansele ca un frate mai mic al unui copil cu hipospadias să aibă la rândul lui hipospadias sunt între 9 și 17%, însă în cazul gemenilor monozigoti șansele sunt mai mari, de până la 27%. Șansele ca un bărbat cu hipospadias să aibă la rândul lui un copil cu hipospadias sunt de 9-15%.
• prematuritatea
• hipertensiunea arterială a mamei în timpul sarcinii
• preeclampsia
• chisturile ovariene, tumorile benigne uterine operate sau mai mult de 2 avorturi în antecedente
• infecția virală (ex. influenza) în primul trimestru de sarcină
• oligohidramnios
• indicele de masă corporală (BMI) crescut al mamei > 25
• vârsta înaintată a mamei sau a tatălui sau vârsta scăzută a tatălui

Hipospadias mai este întâlnit frecvent în peste 200 de sindroame genetice, printre care:

• Sindromul disgenezei testiculare, ce asociază hipospadias, testicul necoborât, risc crescut de cancer testicular, infertilitate
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz (malformații cardiace, pulmonare, renale, gastrointestinale, genitale)
• Sindromul Denys-Drash (malformații urogenitale, insuficiență renală, risc crescut de tumoră Wilms)
• Sindromul WAGR (tumora Wilms, aniridia, anomalii genitourinare, retard mintal)
• Sindromul McKusick-Kaufman
• Sindromul Down
• Sindromul Treacher - Collins 
• Sindromul Silver - Russell
• Deficitul congenital de enzimă 5-alpha reductaza, ce convertește testosteronul în forma sa activă, dihidrotestosteron

Tipuri de hipospadias

Clasificarea standard a formelor de hipospadias se face în funcție de locul în care se deschide meatul uretral.

Clasificările sunt însă pur teoretice, deorece severitatea hipospadiasului depinde de mai mulți factori, printre care, cei mai importanți sunt gradul de încurbare al penisului, locul deschiderii meatusului, gradul de dezvoltare a glandului, calitatea si disponibilitatea prepuțului și a pielii, precum și a plăcii uretrale.

Astfel, de exemplu, un tip de hipospadias subcoronal cu încurbare de peste 60 de grade și cu gland mic și plat este mai sever decât o formă proximală (ex. hipospadias peno-scrotal) cu încurbare ușoară (<30 grade) cu gland normal dezvoltat și cu șanț uretral adânc.

Gradul de severitate al formei de hipospadias este direct proporțional cu dificultatea operației și cu riscul de complicații postoperatorii.

Pe lângă formele standard de hipospadias, mai există unele forme atipice - "pseudohipospadias" și "megameatus".

Un loc aparte în clasificare îl ocupă însă hipospadiasul deja operat - numit si hipospadias rezidual sau eșuat, ce nu se încadrează în nicio categorie datorită specificității și complexității sale. Țesuturile deja operate sunt cicatriciale, fibroase, inelastice și slab vascularizate. Cu cât pacientul a fost operat de mai multe ori, cu atât țesuturile sunt mai afectate sau chiar absente și riscurile de complicații sunt mai mari.

Hipospadiasul rezidual reprezintă o adevărată provocare pentru chirurg și din păcate un real calvar pentru pacienți. De aceea, operația de hipospadias trebuie facută de la început corect, cu traume minime, de chirurgi cu experiență în acest domeniu.

Pe lângă definiția clasică a hipospadiasului ce prevede doar deschiderea meatusului urinar pe partea de jos a penisului și dispunerea prepuțului pe partea de sus, mai sunt asociate și alte anomalii care împreună alcătuiesc tabloul uneia dintre cele mai complexe patologii din chirurgia urologică reconstructivă. Aceste aspecte sunt descrise mai detaliat într-o secțiune separată și pot fi accesate făcând click aici. 

Tratamentul curativ al hipospadiasului este doar chirurgical. Operația are scopul de a corecta toate anomaliile care definesc sau însoțesc hipospadiasul, de a obține un penis cu aspect normal sau cât mai aproape de cel normal, de a permite urinarea din picioare și de a avea o funcție sexuală normală.

Este recomandat ca operația să se facă în copilărie pentru a avea un impact psihologic cât mai mic, dar se poate face la orice vârstă.

Chiar dacă nu este o malformație care pune viața în pericol, lipsa tratamentului afectează calitatea vieții și va conduce în timp la probleme psihologice, sociale și emoționale importante în perioada pubertății și ulterior, de-a lungul vieții.

Printre complicațiile care însoțesc de obicei hipospadiasul neoperat sau hipospadiasul rezidual se numără:

• jet urinar slab, îndreptat în jos (către picioare), jet urinar împrăștiat, sau mai multe jeturi (prin fistule uretrale), făcând dificilă sau imposibilă urinarea din picioare
• ejaculare slabă și direcționată în jos, făcând dificilă sau imposibilă reproducerea
• penis încurbat în jos în timpul erecției, făcând actul sexual dificil sau chiar imposibil
• disfuncție sexuală
• predispoziție la infecții urinare joase
• erecții dureroase din cauza încurbării necorectate sau a cicatriciilor fibroase care ”trag” penisul în jos în timpul erecției
• penis de lungime mică
• penis ”îngropat” în grăsimea adiacentă
• gland cu aspect turtit sau de ciupercă
• risc crescut de cancer testicular, în cazurile de criptorhidism necorectat
• infertilitate, din cauza disgeneziei gonadale asociate criptorhidismului
• instabilitate emoțională și incapacitatea de a menține relații de lungă durată
• stigmatizare socială din cauza aspectului penisului
• încredere redusă în sine
• comportament aberant
• frustrare permanentă și învinovățirea părinților pentru lipsa tratamentului
• calitate scăzută a vieții
• dificultăți în găsirea partenerei și întemeierea unei familii
• bully-ing din partea colegilor
• ridiculizare din partea partenerei
• confuzie asupra identitătii sexuale, în cazurile severe și neoperate de hipospadias (scrotal, perineal)

Tratamentul curativ al oricărei forme de hipospadias este strict chirurgical.

Deoarece este o malformație care neoperată NU pune viața în pericol, recomandăm ca operația să se facă după vârsta de 18-24 luni. Înainte de această vârstă, riscurile anestezice sunt considerabil mai mari.

Programarea pentru operație se face în urma consultației și în general cu câteva săptămâni sau luni înainte de aceasta.

Pregătirea pentru operație

Tratamentul hormonal

În cazul copiiilor mici (2-4 ani), cu circa 6 săptămâni înainte de operație este recomandată folosirea tratamentului hormonal sub formă de gel cu dihidrotestosteron pentru a stimula creșterea penisului și a glandului și a reduce astfel rata complicațiilor postoperatorii. 

Dihidrotestosteronul este forma activă a testosteronului care se absorbe prin piele și acționează local la nivelul țesuturilor. Este mai potent decât crema cu testosteron și are efecte adverse mai mici decât testosteronul administrat sistemic (injectabil).

Gelul cu dihidrotestosteron recomandat se numește Andractim® și este în concentrație de 2.5% dar uneori poate fi greu sau imposibil de găsit. În cazul în care nu este disponibil, se pot folosi alte creme/geluri/unguente cu testosteron (de ex Testogel, Androgel) sau se poate administra testosteron injectabil de către medicul endocrinolog.

Aplicarea gelului cu dihidrotestosteron sau testosteron se face de două ori pe zi și trebuie începută cu 6 săptămâni înainte de data operației și oprită cu 2 săptâmâni înainte de operație.

Astfel, perioada de administrare a testosteronului va fi de 4 săptămâni.

Tratamentul injectabil cu testosteron trebuie început cu 3 luni înainte de operație și va fi administrat o dată pe lună (2mg/kg/doza - sau 25 mg/doza) timp de 3 luni, iar ultima administrare va fi cu minim 2 săptămâni înainte de operație.

Tratamentul cu testosteron NU este recomandat pacienților adulți. 

Momentul operației

Pacientul trebuie să fie sănătos la momentul operației pentru ca intervenția să fie realizată în condiții optime de siguranță. Astfel, infecțiile de tract respirator (rinite, faringite, laringite, traheite, bronșite, bronșiolite, pneumonii etc), infecțiile urinare sau orice altă infecție vor trebui tratate înainte de intervenție.

Afecțiunile cronice vor fi evaluate în mod special și se va decide împreună cu medicul pediatru (pentru copii), respectiv medicul internist (pentru adulți) și medicul anestezist momentul optim al operației.

Cu 1-2 zile înainte de operație, pacientul va fi evaluat de medicul pediatru, respectiv medicul internist și i se vor efectua analize uzuale de sânge și urină.

Este recomandat ca urocultura să fie efectuată cu 4-5 zile înainte de intervenție în cazul în care pacientul nu a mai avut niciodată infecție urinară, sau cu 7-10 zile înainte de intervenție în cazul în care a mai avut infecție urinară, pentru a se putea trata din timp.

Operația

În cazul copiiilor, operația se efectuează sub anestezie generală și bloc caudal pentru controlul durerii. În cazul adulților, operația se face de obicei sub anestezie generală. În anumite cazuri mai simple de hipospadias, se poate face și cu anestezie rahidiană sau locală.

Durata operației depinde de complexitatea cazului și variază în general între 2 și 4 ore.

În cazul pacienților pediatrici, echipei operatorii se alătură un chirurg pediatru cu experiență în chirurgia pediatrică urologică și microchirurgia reconstructivă.

La începutul operației se efectuează erecție artificială pentru a se estima gradul de încurbare a penisului ș a se alege tehnica operatorie. În acest moment se va decide dacă reconstrucția se va putea face într-o singură operație sau va fi nevoie de două operații.

Dacă încurbarea penisului este mică sau medie iar penisul este normal dezvoltat, se va face o singură operație. Daca încurbarea penisului este mare, penisul este slab dezvoltat sau țesuturile sunt fibrotice, se vor efectua două operații.

În prima operație se va îndrepta penisul și se va folosi o grefă de mucoasa bucală care va fi folosită în a doua operație pentru a reconstrui uretra.

A doua operație va fi facută la interval de minim 6 luni și atunci se vor tubulariza uretra, se va aduce orificiul uretral în vârful penisului și se vor reconstrui glandul și pielea. În acest fel  se va prezerva lungimea penisului, iar penisul va fi drept și va avea aspect normal sau aproape de cel normal. 

La sfârșitul operației, în oricare din situații, se vor pune fie un cateter suprapubic (cistostomă) și un stent uretral, fie doar un cateter uretrovezical (Foley). Acestea au rolul de a drena urina și de a menține locul operației uscat și curat. Cateterele vor fi scoase după circa 2 săptămâni de la operație.

Operația are scopul de a corecta următoarele anomalii:

• curbura penisului, astfel încât penisul să fie drept în erecție
• derotația penisului
• reconstruirea uretrei și deschiderea orificiului urinar în vârful penisului
• reconstruirea glandului pentru a avea un aspect normal
• reconstruirea meatului urinar, pentru ca jetul urinar nu fie împrăștiat și să aibă calibru normal
• reconstruirea pielii penisului și a prepuțului (se va face circumcizie)
• reconstruirea ligamentelor suspensoare ale penisului, pentru a avea stabilitate în timpul erecției
• îndepărtarea grăsimii suprapubiene, astfel încât penisul să pară mai lung
• refacerea unghiurilor penisului (de deasupra, dedesubt și din laterale) pentru ca penisul să aibă o lungime mai mare
• fixarea testiculelor în scrot, dacă este cazul
• reconstrucția scrotului, dacă este cazul
• corectarea herniei inghinale, dacă este cazul

Îngrijirea după operație

La sfârșitul operației pacientul va fi dus în salon, unde va petrece circa 24h sub supraveghere medicală. Copiii vor fi însoțiți de unul din părinți sau de un tutore legal. Externarea din spital se va face în ziua următoare operației de către echipa noastră și vă vor fi explicate toate detaliile operației și îngrijirii postoperatorii.

Recuperarea după operație durează în medie 2 săptămâni, timp în care este important ca pacientul să fie sub supravegherea echipei noastre medicale pentru a putea observa și rezolva posibilele complicații.

Controalele postoperatorii se vor face zilnic sau la fiecare 2-3 zile în funcție de caz, iar la sfârșitul celor 2 săptămâni se vor scoate toate cateterele (cistostoma suprapubiană si stentul uretral sau cateterul uretrovezical) și pansamentele și vi se vor da mai multe detalii referitoare la urmărirea pe termen lung.